Genetische Untersuchungen

Bei genetischen Untersuchungen ist eine ärztliche Beratung verpflichtend.

Folgende Genetischen Untersuchungen werden in unserem Labor angeboten: 

Faktor V Leiden

Die Faktor V Leiden-Mutation ist eine Punktmutation des Faktor V Gens. Der so veränderte Faktor V ist resistenter gegenüber dem Enzym, das es normalerweise abbaut, was zu einer übermäßigen Gerinnung führen kann. Er ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für Thrombophilie.

Faktor II Prothrombin

Die bei diesem Test nachgewiesene Punktmutation befindet sich in der Promotor-Region von Faktor II. Die als Folge davon auftretenden erhöhten Werte von Faktor 2 im Blut können zu einer erhöhten Gerinnungsneigung des Blutes führen und sind daher ein wichtiger Risikofaktor für Thrombophilie.

MTHFR-Mutation

MTHFR steht für Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase, ein Enzym, das an der Umwandlung von Folsäure zu ihrer aktiven Form Methylfolat im Körper beteiligt ist. Eine Punktmutation verursacht einen starken Aktivitätsverlust des Enzyms, der durch das zusätzliche Auftreten einer zweiten Punktmutation – insbesondere bei Folsäure- und Vitamin B12-Mangel – noch verstärkt wird. Die als Folge davon auftretenden hohen Homocystein Werte im Blut sind ein wichtiger Risikofaktor für Arteriosklerose, Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen.

Statin Induzierte Myopatie SLCO1B1

SLCO1B1 ist ein Gen, das für einen Transporter verantwortlich ist, der Statine (Lipidsenker) in die Leberzellen transportiert, wo sie abgebaut werden. Eine genetische Variante kann das Risiko für Statin-induzierte Myopathie erhöhen. Betroffene können eine verminderte Fähigkeit haben, Statine effizient abzubauen, was zu einer Anhäufung des Medikaments im Körper führen kann und das Risiko für Muskelschäden erhöht. Im Wissen um den Genotyp kann die Statintherapie entsprechend angepasst werden.

Apolipoprotein E

Apolipoprotein E ist ein wichtiger Transporter von Lipoproteinen und Cholesterin, und wird sowohl in der Leber als auch im Hirn hergestellt. Polymorphismen von ApoE sind Risikofaktoren für u.A. Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie, Arteriosklerose und Alzheimer. Es können verschiedene Varianten (Polymorphismen) von ApoE auftreten, die sich durch zwei Punktmutationen voneinander unterscheiden.

Hereditäre Hämochromatose

Hereditäre Chromatose ist die häufigste genetisch bedingte Erkrankung des Eisenstoffwechsels, verursacht durch drei Mutationen, die sich im HFE-Gen befinden.

Im Zuge der hereditären Hämochromatose kommt es zu einer erhöhten Eisenaufnahme im Dünndarm und damit zu erhöhter Transferrin-Sättigung oder erhöhten Ferritinwerten. Unbehandelte Hämochromatose kann, insbesondere bei Männern, zu Organschäden führen.

Laktoseintoleranz

Genetisch bedingte Laktoseintoleranz wird durch eine Punktmutation im Promotor des Lactase-Gens hervorgerufen. Das führt zur Unfähigkeit, über das Säuglingsalter hinaus das Enzym Lactase in großen Mengen zu produzieren und damit die in Milchprodukten natürlicherweise vorkommende Laktose zu spalten. Sie äußert sich in Unverträglichkeiten von Milchprodukten, sowie in allgemeinen Verdauungsproblemen, Übelkeit und Bauchschmerzen.